Enfermedades Poco Frecuentes: ¿cómo los tratamientos de reproducción asistida ayudan a prevenirlas?

La Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS) decretó el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes hace ya más de una década. Aunque dicho término viene a ser un concepto del que se tiene poca información en la sociedad, existen equipos multidisciplinarios que se preocupan por darle la visibilidad necesaria a la realidad de más de 300 millones de personas en el mundo. 

El Día de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) se considera una fecha conmemorativa y que busca generar conciencia. Se celebró por primera vez un 29 de febrero de 2008 puesto que es un “día poco frecuente”. De ahí en más, anualmente se conmemora esta fecha el último día de febrero; es decir, que cuando no se está en año bisiesto el festejo pasa al 28 de febrero (como este 2022).

Miles de instituciones en el planeta se han puesto en la tarea de ser parte de este movimiento, y en WeFIV queremos contribuir con la concientización sobre las enfermedades poco frecuentes.

¿Por qué en WeFIV nos interesamos en las enfermedades raras?

Según la Dra. Doris Raso, especialista en Medicina Reproductiva en WeFIV, una enfermedad se considera rara cuando se trata de una patología poco prevalente y que tiene baja incidencia en la población”. Además, destaca, puede incluir algunos síndromes genéticos.

Las enfermedades raras genéticas también tienen un impacto negativo en la fertilidad. Allí radica la razón de ser del trabajo de WeFIV con estos pacientes. Por ejemplo, el Síndrome de Turner se caracteriza por ser una enfermedad genética que produce infertilidad femenina.

Y, ¿qué es el Síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner se presenta en las mujeres cuando hay una falta -total o parcial- del cromosoma X (cromosoma sexual). Entre sus síntomas se pueden mencionar los siguientes: estatura baja, ovarios no desarrollados o defectos cardíacos. 

Por ende, cuando una paciente padece esta afección sentirá temor por no saber qué pasará con su sistema reproductivo. Por esta razón, es frecuente que haga la siguiente pregunta a su médico especialista: ¿la enfermedad de Turner puede ser una de las causas de por qué no puedo quedar embarazada? La respuesta es sí, debido a sus síntomas y complicaciones. 

Esta enfermedad genética rara afecta el desarrollo de otros sistemas del organismo. Y en este punto es importante recalcar las complicaciones que una paciente puede manifestar: 

  • Esterilidad: la mayoría de las mujeres que son diagnosticadas con el Síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, existen ciertos casos de síndromes parciales (Mosaicos) donde las pacientes quedan embarazadas de forma espontánea. Las pacientes con Síndrome Completo siempre requerirán tratamiento para poder lograr un embarazo.
  • Problemas en el embarazo: las pacientes con el Síndrome de Turner tienen un alto porcentaje de sufrir complicaciones durante el embarazo. Por ejemplo, la presión arterial alta o la disección aórtica son los problemas más comunes. 
  • Presión arterial alta: al tener la presión arterial alta, pueden desencadenarse una serie de complicaciones como el riesgo de tener enfermedades del corazón y los vasos sanguíneos. Es importante que la paciente esté bajo supervisión médica, en especial si está en periodo de gestación. 
  • Problemas del esqueleto: otro de los síntomas de la enfermedad son los problemas de crecimiento. Al igual que con las irregularidades en el desarrollo de los huesos. Por ejemplo, la columna vertebral toma una curvatura anormal que se conoce como escoliosis. 
  • Afecciones cardíacas: los defectos cardíacos suelen presentar problemas en la aorta (vaso sanguíneo que se ramifica desde el corazón y abastece al organismo de sangre con niveles óptimos en oxígeno).

Nuestra ayuda a los pacientes con enfermedades poco frecuentes

En WeFIV tenemos una meta clara: cumplir tu sueño de ser madre o padre. Gracias a nuestros innovadores tratamientos de reproducción asistida, cada vez son más las mujeres y los hombres que logran formar un hogar bajo el cuidado de la salud, el amor y la responsabilidad. 

En este sentido, la doctora Raso explicó lo siguiente: “Siendo un centro de salud reproductiva, contamos con el test de compatibilidad genética (TCG) que consiste en el diagnóstico de las enfermedades recesivas o poco frecuentes en la pareja”. 

“Esta prueba permite hacer un diagnóstico previo al embarazo, a través de un análisis con el fin de planificar el nacimiento de un bebé sano a partir de la detección de las posibles mutaciones genéticas en sus progenitores”, añadió la especialista de WeFIV.

Pero, ¿en qué consiste ese examen médico? “Para realizar el TCG es necesario analizar una muestra de sangre del padre y de la madre. En nuestros laboratorios los especialistas estudian las muestras y pueden detectar más de 600 enfermedades genéticas para disminuir su transmisión. Este tipo de mutaciones  pueden transmitirse al futuro niño y producir enfermedades severas, por eso es fundamental la prevención”, apuntó la experta.

Ahora bien, si un integrante de la pareja presenta una mutación en sus genes, esto puede no significar riesgo para el futuro bebé. Sin embargo, si ambos padres poseen una mutación en el mismo gen, la posibilidad de transmitir una enfermedad a su hijo es alta. 

En estos casos, de acuerdo con la experta de WeFIV, “si una mujer desea concebir, y tiene antecedentes de enfermedades cromosómicas, recomendamos realizar un tratamiento de Fertilización In Vitro con Diagnóstico Genético Preimplantacional para identificar un embrión sano para ser transferido en el útero”.

¿Por qué se celebra el Día de las Enfermedades Poco Frecuentes?

La página web oficial de dicha conmemoración plantea que unas 300 millones de personas en el mundo tienen una enfermedad poco frecuente. Mientras que esta condición afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas.

El objetivo principal de esta iniciativa es derribar la barrera de la desinformación, el estigma y la falta de sensibilidad. 

En la actualidad, se contabilizan más de 7.000 enfermedades raras que se caracterizan por desarrollar una serie de síntomas y trastornos que varían de un paciente a otro, aunque padezcan de la misma patología, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Esta campaña no solo está orientada a los pacientes en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, sino que también está dirigida a los familiares, cuidadores, profesionales médicos y de salud, investigadores, científicos, autoridades gubernamentales, así como a los representantes empresariales. 

¿El propósito? Transmitir un mensaje de esperanza, tolerancia, equidad y conciencia a la sociedad en pro de la adopción de medidas pertinentes que favorezcan a esta población.

Desde WeFIV abrimos las puertas del centro de reproducción asistida, no sólo para poner en marcha nuestros conocimientos técnicos, sino que creamos espacios para la contención a través de la Unidad de Apoyo Psicológico. 

Sabemos que el proceso para convertirse en madre o padre está lleno de emociones fuertes y vivencias que dejan huella. Por esta razón, ¡queremos caminar a tu lado!

Dra. Doris Raso

Medicina Reproductiva
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