Estúdio genético PGT

Oferecemos a realização de testes nos embriões fecundados em nosso laboratório, com o objetivo de evitar doenças genéticas que possam afetar os futuros bebês. Um desses testes é o Teste Genético Pré-implantacional (PGT, Preimplantation Genetic Testing, em inglês).

O que é o PGT?

Nos tratamentos de Fecundação In Vitro, caso o médico o tenha indicado previamente ou se as pacientes desejarem, antes de realizar a transferência do embrião para o útero materno, é realizado o PGT. Ele consiste em fazer uma biópsia dos embriões para identificar quais são saudáveis e quais são afetados por determinadas doenças genéticas. Essa análise permite que os médicos especialistas transfiram um embrião saudável, possibilitando o nascimento de um bebê saudável.

Quais tipos de PGT existem e quais doenças eles detectam?

  • PGT-SR: é usado para analisar anomalias estruturais dos cromossomos. É indicado quando pelo menos um dos pais apresenta uma alteração na estrutura de seus cromossomos ou possui uma doença genética.
  • ¡NOVO! Smart PGT-A PLUS: Através do uso de Inteligência Artificial, este teste não apenas permite analisar conjuntos completos de cromossomos, mas também avaliar a relação genética entre os embriões e fornecer resultados mais precisos em relação aos embriões para transferência. Uma das doenças mais comuns e conhecidas detectadas por essa técnica é a Síndrome de Down e a Síndrome de Edwards.
  • PGT-M: é usado para a detecção de doenças monogênicas, ou seja, aquelas relacionadas à mutação de um único gene. Além disso, identifica a alteração ou mutação específica nos embriões, que causaria uma doença monogênica. Entre as mais conhecidas estão a Fibrose Cística e a Distrofia Muscular. Além disso, é necessário identificar quais doenças genéticas os pais são portadores para obter um perfil completo.

Smart PGT-A Plus: Quais são suas vantagens?

  • Maior confiança e precisão nos resultados
  • Aumenta o número de embriões viáveis disponíveis para transferência
  • Utiliza Inteligência Artificial e macrodados para análise de resultados
  • Aumenta as chances de uma gravidez bem-sucedida identificando os embriões saudáveis para transferência
  • Reduz o risco de aborto espontâneo

Passo a passo do Teste Genético Pré-implantacional

  • Análise dos pais portadores de doenças genéticas, tanto translocações como mutações.
  • Realizar uma sonda específica para essa mutação (no caso de doenças monogênicas).
  • Após 5 dias de fecundação em laboratório, é realizada a biópsia embrionária, que consiste na extração de células de cada embrião. Este procedimento não implica em nenhum tipo de risco para o desenvolvimento embrionário e, uma vez realizado, os embriões são congelados, aguardando o resultado.
  • Nossa equipe de profissionais analisa a amostra que foi submetida ao estudo genético e seleciona o melhor embrião para ser transferido ao útero materno.

Muitas pessoas recorrem à Medicina Reprodutiva devido a problemas de infertilidade, abortos recorrentes e suspeita de serem portadores de doenças genéticas, com medo de transmiti-las aos seus filhos. Ambos os casos, juntamente com mulheres com mais de trinta e sete anos que não conseguem engravidar naturalmente, são candidatos a realizar o PGT com a técnica NGS (Next Generation Sequencing). Esta técnica conta com tecnologia especificamente projetada para detectar variações nas sequências de DNA.

Por que é importante estudar os genes e cromossomos do embrião?

Existem doenças cujas causas estão relacionadas a alterações nos cromossomos e genes que ocorrem antes do nascimento e que, na maioria dos casos, são doenças que não têm cura ou causam complicações durante a gravidez. Como explicado anteriormente, graças aos avanços da medicina reprodutiva e genética médica, é possível realizar estudos nos embriões para identificar aqueles que não possuem essas alterações e que resultarão em um bebê saudável.

É importante estudar os cromossomos, uma vez que eles são compostos por DNA, onde está armazenada a informação genética, que está fragmentada nos genes. Cada célula do nosso corpo possui 46 cromossomos: a informação genética de um indivíduo é composta pelos 23 cromossomos do pai e pelos outros 23 da mãe.

  • As doenças causadas por alterações nos cromossomos ocorrem: quando o número de cópias de cada cromossomo é modificado, ou seja, quando em vez de duas cópias de cada cromossomo há uma, três ou mais.
  • quando há uma variação no conteúdo de um cromossomo.
  • quando ocorre uma mutação em um único gene, causando doenças monogênicas como fibrose cística, hemofilia, distrofia miotônica, entre outras.

Perguntas Frequentes

O Smart PGT-A Plus é particularmente útil em vários cenários, por exemplo: idade feminina acima de 37 anos, histórico de abortos recorrentes, falhas anteriores de FIV, nascimento anterior ou gravidez com alteração cromossômica, fator masculino grave ou alta taxa de diploidia nos espermatozoides, gravidez anterior de embriões triploides e gravidez molar anterior.

O Teste Genético Pré-implantacional (PGT) é recomendado em vários casos. Por exemplo, se você é portador de doenças genéticas e tem medo de transmití-las aos seus filhos, ou se tem problemas de infertilidade, abortos recorrentes, ou se é uma mulher com mais de 37 anos que não consegue engravidar naturalmente.

 

Nestes casos, o PGT pode ajudá-la a conseguir uma gravidez de um bebê saudável, pois permite revisar os 23 pares de cromossomos para descartar qualquer anomalia antes da implantação.

As doenças hereditárias são aquelas transmitidas dos pais para os filhos através dos genes. Nestes casos, os pais são portadores de uma mutação que, quando transmitida aos filhos, pode causar doenças graves. Existem diferentes tipos de herança e gravidade na expressão das mesmas, mas muitas são diagnosticáveis e podem ser evitadas. As mais comuns são Fibrose Cística, Talassemias e Distrofia Muscular. Estas e muitas outras podem ser detectadas pela técnica PGT-M ou Teste de Diagnóstico Genético Pré-implantacional para doenças monogênicas.

 

No entanto, são muito mais comuns as doenças genéticas associadas à idade materna avançada ou que causam abortos repetidos. Neste grupo, as mais comuns incluem Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau e outras anomalias mais complexas. Estas são detectadas pelo Smart PGT-A Plus ou Teste de Diagnóstico Pré-implantacional de Aneuploidias. Este teste também é usado como triagem em mulheres com mais de 37 anos que desejam garantir a transferência de um embrião saudável, reduzindo as taxas de aborto e encurtando os prazos reprodutivos.

O PGT é uma técnica muito confiável para detectar doenças genéticas-hereditárias nos embriões antes de sua implantação. Permite que médicos especialistas transfiram um embrião saudável, garantindo assim o nascimento de um bebê saudável.

 

No entanto, como qualquer teste médico, pode ter uma margem de erro muito pequena, inferior a 1%. É importante conversar com seu médico sobre a confiabilidade dos resultados e entender que, embora o PGT possa reduzir o risco de certas condições, não pode garantir 100% a saúde do bebê. Existem muitas patologias que podem afetar uma gravidez que não estão associadas à genética do embrião.

Após realizar a biópsia embrionária, que consiste em extrair células de cada embrião, os embriões são congelados até aguardar o resultado da análise genética. O tempo exato pode variar, mas geralmente os resultados do estudo Smart PGT-A Plus estão disponíveis em aproximadamente 21 dias. Os resultados do PGT-M requerem uma análise mais detalhada, portanto, demoram mais. É importante conversar com seu médico para entender quanto tempo pode levar no seu caso específico.

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