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Ofrecemos realizar pruebas a los embriones fecundados en nuestro laboratorio, a fin de descartar enfermedades genéticas que afecten a los futuros bebés. Una de esas pruebas es el Test Genético Preimplantacional (PGT, Preimplantation Genetic Testing, por sus siglas en inglés).
En los tratamientos de Fecundación In Vitro, en el caso de que el médico lo haya indicado previamente, o si las pacientes lo desean, antes de realizar la transferencia del embrión al útero materno, se realiza el PGT. El mismo consiste en realizar una biopsia de los preembriones para poder identificar cuáles están sanos y cuáles están afectados por determinadas enfermedades genéticas-hereditarias. Este análisis permite a los médicos especialistas transferir un embrión sano, y así lograr que nazca un bebé sano.
Muchas personas recurren a la Medicina Reproductiva por tener problemas de infertilidad, abortos recurrentes y porque sospechan ser portadores de enfermedades genéticas y tienen miedo de transmitirla a sus hijos. En estos casos, junto con las mujeres de más de cuarenta años que no consiguen un embarazo de forma natural, son candidatos para realizarse un PGT con la técnica de NGS (Next Generation Sequencing). Esta técnica cuenta con tecnología específicamente diseñada para detectar variaciones en las secuencias de ADN.
Existen enfermedades en las que su causa se origina en alteraciones de los cromosomas y los genes que provienen desde antes del nacimiento y que, en la mayoría de los casos, son enfermedades sin cura o que provocan complicaciones durante el embarazo. Como explicamos anteriormente, gracias a los avances de la medicina reproductiva y la genética médica, se pueden realizar estudios en los preembriones para identificar cuáles son los que no contienen esas alteraciones y darán origen a un bebé sano.
Es importante estudiar los cromosomas dado que están constituidos por el ADN, donde se almacena la información genética la cual está fraccionada en los genes. Cada célula de nuestro cuerpo está formada por 46 cromosomas: la información genética de un individuo proviene de la aportada por los 23 cromosomas provenientes del padre y los otros 23 de la madre.
El Smart PGT-A Plus es particularmente útil en varios escenarios, por ejemplo: edad femenina mayor de 35 años, historial de abortos recurrentes, fracasos previos de FIV, nacimiento previo o embarazo con anomalía cromosómica, factor masculino grave o alta tasa de diploidía en los espermatozoides, embarazo previo de embriones triploides y embarazo molar previo.
El Test Genético Preimplantacional (PGT) se recomienda en varios casos. Por ejemplo, si sos portador de enfermedades genéticas y tenés miedo de transmitirlas a tus hijos o si tenés problemas de infertilidad, abortos recurrentes, o si sos una mujer de más de 40 años que no consigue un embarazo de forma natural.
En estos casos, el PGT, puede ayudarte a conseguir un embarazo de un bebé sano, ya que permite revisar los 23 pares de cromosomas para descartar cualquier anomalía antes de realizar la implantación.
Las enfermedades hereditarias son aquellas que se transmiten de los padres a los hijos a través de los genes. En estos casos, los padres son portadores de una mutación que al transmitirse a sus hijos puede dar enfermedades severas. Hay diferentes tipos de herencias y de gravedad en la expresión de las mismas, pero muchas son diagnosticables y se pueden evitar. Las más frecuentes son la Fibrosis Quística, las Talasemias y la Distrofia Muscular. Estas y muchas otras pueden ser detectadas por la técnica PGT-M o Test de diagnóstico genético preimplantacional para enfermedades monogénicas.
Sin embargo, son mucho más frecuentes las enfermedades genéticas asociadas a la edad materna avanzada o causantes de abortos a repetición. En este grupo, las más comunes incluyen el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards, el Síndrome de Patau y otras anomalías más complejas. Estas son detectadas por el Smart PGT-A Plus o Test de diagnóstico preimplantacional de Aneuploidías. Este test se utiliza también como screening en mujeres mayores de 37 años que quieren asegurar la transferencia de un embrión sano, reduciendo las tasas de aborto y acortando los plazos reproductivos.
El PGT es una técnica muy confiable para detectar enfermedades genéticas-hereditarias en los embriones antes de su implantación. Permite a los médicos especialistas transferir un embrión sano, y así lograr que nazca un bebé sano.
Sin embargo, como cualquier prueba médica, puede tener un margen de error que es muy pequeño, menor al 1%. Es importante hablar con tu médico sobre la confiabilidad de los resultados y entender que, aunque el PGT puede reducir el riesgo de ciertas condiciones, no puede garantizar al 100% la salud del bebé. Hay muchas patologías que pueden afectar un embarazo que no se asocian a la genética del embrión.
Después de realizar la biopsia pre-embrionaria, que consiste en extraer células de cada preembrión, los pre embriones se congelan hasta esperar el resultado del análisis genético. El tiempo exacto puede variar, pero generalmente los resultados del estudio Smart PGT-A Plus están disponibles en aproximadamente 21 días. Los resultados del PGTM requieren un análisis más detallado por lo cual demoran más. Es importante que hables con tu médico para entender cuánto tiempo puede tardar en tu caso específico.
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